progeria

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Was ist Progeria?

Progeria ist ein seltener Gen-Defekt, der Kinder etwa achtmal so schnell altern lässt, wie gesunde Menschen. Der Name stammt aus dem Lateinischen (,,pro") und aus dem Griechischen (,,geraios") und bedeutet Wörtlich übersetzt ,,frühes Altern".
Seit Dr. Jonathan Hutchinson die Krankheit 1886 erstmals beschrieb sind etwa 100 bis 150 Fälle bekannt geworden, wobei Kinder beider Geschlechter auf der ganzen Welt betroffen sind. 1904 stellte Hastings Gilford die Krankheit erneut dar, weswegen Progeria auch als ,,Hutchinson-Gilford-Syndrom" oder ,,Progeria infantiles" bekannt ist.
Über die Häufigkeit, mit der Progeria auftritt ist man sich nicht einig. Laut Pschyrembel liegt sie bei 1:8 000 000 Geburten, andere Quellen schätzen die Wahrscheinlichkeit auf 1:10 000. Aufgrund der Seltenheit, mit der diese Krankheit erscheint, weiß man noch nicht viel darüber. So sind Forscher noch immer auf der Suche nach dem Auslöser der Erkrankung,. Die Wissenschaft hofft allerdings, anhand diesem Gen-Defekt entscheidende Erkenntnisse bezüglich des Alterns der Menschen zu erfahren.
Die Lebenserwartung der betroffenen Kinder liegt durchschnittlich bei 15 Jahren. Sie leiden bereits früh unter Krankheiten wie Osteoporose oder Arthrose, die normalerweise nur ältere Menschen betreffen und sehen sich untereinander erstaunlich ähnlich. Die Folgen des Hutchinson-Gilford-Syndroms sind ebenso vorhersehbar wie unvermeidlich, da man noch keine Heilungsmöglichkeit gefunden hat.

                                                                                                                

Symptome

Bei Neugeborenen sind meistens zunächst keine Auffälligkeiten erkennbar. Erst ab dem ersten oder zweiten Lebensjahr werden die Symptome von Progeria deutlich. Die meisten Eltern beobachten zuerst Hautveränderungen im Bauch- und Brustbereich. Die Haut der Kinder zeigt viele trockene Stellen und ist gerötet, zudem ist sie nicht so elastisch, wie bei gesunden Kindern im gleichen Alter.
Von einigen Fällen ist bekannt, dass sich manche dieser Symptome wieder etwas zurückgebildet haben, doch spätestens im zweiten Lebensjahr werden weitere Krankheitszeichen deutlich, wobei vor allem die große Ähnlichkeit progeriakranker Kinder untereinander auffällig ist. So ist eine progressive Wachstumsverzögerung vor allem in Bezug auf die Größe und das Gewicht der Kinder erkennbar, wodurch sie sehr zierlich wirken. Zudem verschwindet das subkutane Fett relativ schnell fast vollständig, was zum Einen eine Verschärfung der Gesichtszüge zur Folge hat, zum Anderen wird die Haut dünner und bräunlich, weshalb vor allem im Kopfbereich die darunter liegenden Blutgefäße sichtbar werden. Aufgrund der mangelnden Elastizität der Haut, ist sie auch anfälliger für Blutergüsse oder Wunden. Das Gesicht wirkt, verglichen mit der Größe des meist kahlen oder nur mit spärlichem, dünnen Haar bedeckten Kopf klein, die Augen hingegen sehen wegen darunter liegenden Schattenringen groß und vorstehend aus.
Oft fehlen bei betroffenen Kindern Zähne oder sie stehen übereinander, da der Kiefer zu klein ist. Die Zahnentwicklung ist ebenfalls anders als bei gesunden Kindern: Die Milchzähne fallen häufig relativ spät aus, der Verlust der dauerhaften Zähne dagegen ist ziemlich früh.
Doch nicht nur äußerlich macht sich Progeria bemerkbar. Die Kinder leiden unter zahlreichen Krankheiten, die normalerweise nur ältere Menschen betreffen. So haben sie oft bereits ab dem Alter von fünf Jahren mit einer schmerzhaften Arthrose oder Rheuma und deren Folgeerscheinungen, wie zum Beispiel Störungen der Körperhaltung und Gangart zu kämpfen. Des weiteren leben sie mit einem erhöhten Herzinfarkt- und Schlaganfallrisiko und haben häufig eine Herz-Kreislauf-Schwäche. Häufig leiden sie auch unter dem Brüchigwerden der Knochen (Osteoporose) und einer Abnahme der Leistungsfähigkeit ihrer Augen.
Mit Hilfe von Röntgenbildern kann man verformte und nicht vollständig entwickelte Abschnitte der Knochen, wie beispielsweise die seitlichen Abschnitte der Schlüsselbeine, nachweisen.
Das Gehirn ist so ziemlich das einzige Organ des Körpers, das nicht von Progeria betroffen ist. Die Kinder haben die gleiche Intelligenz wie gesunde Kinder in ihrem Alter und werden oft als besonders wissbegierig beschrieben.

                                      

Alltag

Kinder, die von Progeria betroffen sind, interessieren sich zwar für die gleichen Dinge wie gesunde Kinder in ihrem Alter, sind in ihrem Alltag allerdings relativ stark eingeschränkt.
Sie besuchen für gewöhnlich einen normalen Kindergarten und später eine Schule, wo sie auch weitestgehend wie ihre Klassenkameraden behandelt werden. Dennoch bleiben sie durch ihr Aussehen und ihre körperliche Eingeschränktheit oft Außenseiter. Am Sportunterricht können sie beispielsweise wegen der meist frühzeitig einsetzenden, schmerzhaften Arthritis oder Rheuma nicht teilnehmen, ebenso ist Fahrradfahren häufig nicht möglich. Auch lange Fußwege fallen den Kindern schwer. Sie werden fast täglich mit ihrer Krankheit konfrontiert, da sie nicht selten angestarrt werden, oder über sie getuschelt wird. Wichtig ist, dass die Kinder lernen, mit diesem Umstand umzugehen und vor allem auch durch ihre Familie Unterstützung erhalten.
2. Derzeitiger Stand der Wissenschaft
Die genaue Ursache wie Progeria entsteht ist noch unklar, doch viele Wissenschaftler sind der Meinung, dass nicht ein einziger Defekt als Grund in Frage kommt, sondern dass die Ursache vielfältig ist.
Forscher hoffen, durch das Finden des Auslösers von Progeria neue Erkenntnisse bezüglich des Alterns zu finden. Bis heute ist nicht endgültig klar, warum und wodurch Zellen überhaupt altern und wie oft sie sich teilen können.
Ein Chromosomenbruch oder ein Fehler bei der Reparatur der DNA sind als Ursachen denkbar. Es gibt ebenfalls Hinweise darauf, dass das Alter der Eltern für das frühzeitige Altern eine Rolle spielen könnte. Nachforschungen haben ergeben, dass der Altersunterschied zwischen Eltern mit einem progeriakranken Kind durchschnittlich sechs Jahre beträgt. Der Gesamtdurchschnitt des Alters von Eltern gesunder Kinder liegt hingegen nur bei zwei Jahren.
Wichtiger scheint aber die Tatsache zu sein, dass progeriakranke Kinder stark verkürzte Telomere haben, obwohl diese bei der Geburt noch normal lang waren

Telomertheorie


Die Telomere sind die äußeren Enden der Chromosomen. Sie bestehen bei der Geburt aus etwa 10 000 Basen in einer sich wieder-holenden Abfolge und sind uncodiert, was bedeutet, dass sie für den


Organismus an sich keine entscheidende Rolle spielen.
Dafür sind sie aber wichtig für den Alterungsprozess der Zelle, denn jedes Mal wenn sich eine Zelle teilt und die DNA deswegen verdoppelt wird, gehen ein paar Basen an den Chromosomenenden verloren.
Die Verdopplung der DNA startet an einer bestimmten Stellen, nämlich immer an einer bestimmten Abfolge von Basen, sogenannten Start-Codons. Ist das Ende des Chromosoms kein solches Start-Codon, sondern eine andere Basenfolge, so ist dieses DNA-Stück bis zum Start-Codon für die Verdopplung unwichtig und geht verloren. Zur Folge hat dies, das die Telomere bei jeder Zellteilung etwas kürzer werden, was nicht weiter schlimm ist, da sie ja keine spezielle Funktion für den Organismus haben. Wären sie allerdings nicht vorhanden, so würde bei jeder Zellteilung ein codierter (= mit Erbmaterial belegter) Teil der DNA-Stränge verloren gehen, was schon nach den ersten Teilungen zu ernsthaften Schäden führen würde. Hiervor schützen die Telomere. Unterschreiten sie allerdings eine Mindestgröße, ist weitere Zellteilung nicht mehr möglich.
Bei progeriakranken Kindern ist aufgefallen, dass die Telomere stark verkürzt sind, obwohl sie mit normal langen Telomeren zur Welt kamen. Wissenschaftler sind der Meinung, dass, wenn ein Aufhalten der Verkürzung der Telomere möglich wäre, vermutlich auch Progeria gestoppt werden könnte.
Der amerikanische Forscher Carl Harley fand das Enzym Telomerase in sogenannten unsterblichen Zellen, wie Ei- und Spermienzellen, sowie in Keim- und Krebszellen. Diese Zellen können sich scheinbar unbegrenzt teilen, was Harley auf die Telomerase zurückführte. Telomerase ergänzt die Telomere immer wieder und verhindert dadurch, dass sie sich verkürzen.
In einem Versuch injizierte Harley Telomerase in Bindegewebszellen, die sich normalerweise etwa 50 Mal teilen können. Durch diese Injektion steigerte sich die Zellteilungsfähigkeit um ein 10-faches.
Dieser Versuch gab die Hoffnung, den frühzeitigen Alterungsprozess aufhalten zu können. Später wurde Telomerase allerdings auch in sterblichen Zellen gefunden, weshalb dieses Enzym nicht alleine verantwortlich für den Alterungsprozess sein kann.

          

                                    Vererbung

Wie und ob Progeria überhaupt vererbt wird und durch welches Gen diese Krankheit verursacht wird, ist bis heute nicht geklärt.

Erschwert wird die Suche nach der Ursache vor allem durch die Seltenheit des Gen-Defekts. Zur Zeit leben weltweit nur etwa 30 Kinder mit dieser Krankheit. Aus diesem Grund sind Familien-Studien nicht möglich.
Laut der neusten Auflage des Pschyrembels wird das Hutchinson-Gilford-Syndrom autosomal-rezessiv vererbt. Das würde bedeuten, dass beide Elternteile Träger (Konduktoren) des genetischen Defekts wären und beide ihn weiter vererben müssten. Für eine rezessive Vererbung ist charakteristisch, dass - scheinbar - gesunde Eltern ein krankes Kind haben, was bei Progeria ja auch der Fall ist. Allerdings sind bei rezessiven Erbgängen meistens auch Geschwister von der Krankheit betroffen. Hier besteht der Unterschied, denn Brüder oder Schwestern sind - mit Ausnahme von eineiigen Zwillingen - fast nie erkrankt.
Eine dominante Vererbung hingegen ist sehr unwahrscheinlich, da normalerweise in jeder Generation Betroffene vorkommen und nur äußerst selten eine Generation übersprungen wird. Stammbäume von Familien mit progeriakranken Kindern zeigen aber, dass diese Krankheit auch in früheren Generationen nicht aufgetreten ist.
Als wahrscheinlich sehen viele Forscher die Möglichkeit an, dass Progeria durch eine spontane Mutation bei der Reparatur der DNA entsteht, die dominant auftritt und nicht vererbt wurde. Das bedeutet, dass eine einzige Mutation ausreicht, damit die Krankheit ausbricht. Der amerikanische Forscher Ted Brown vermutet, dass das Erbmaterial während oder kurz nach der Befruchtung verändert wird. Ob weitere Gene Einfluss haben, ist bisher ebenfalls nicht bekannt.

                             

                Behandlungsmöglichkeiten


Da man die genauen Gründe von Progeria bisher noch nicht weiß, gilt diese Krankheit als unheilbar. Es gibt aber Möglichkeiten die Folgeerscheinungen zu lindern.
Anfangs hat man versucht, die Kinder mit niedrig dosiertem Aspirin oder Wachstumshormonen zu therapieren. Dies erwies sich allerdings als nicht sonderlich hilfreich.
Heute behandelt man die Kinder hauptsächlich mit homöopathischen oder biochemischen Mitteln, die vor allem gegen die Schmerzen der Alterskrankheiten und auch bei depressiven Phasen helfen. Zudem wird gegen die frühzeitige, durch Arteriosklerose bedingte, Gelenkversteifung Krankengymnastik und viel Bewegung eingesetzt.
Aufgrund der Zahnprobleme, die progeriakranke Kinder haben, muss von Anfang an auf die Pflege der Zähne geachtet werden. Gegen die trockene und juckende Haut helfen Badezusätze und Körperlotionen.

                                

            Theorien über das Altern

Wie und warum Zellen altern ist bisher noch nicht geklärt, aber es gibt einige Theorien, die das Altern zu erklären versuchen. Auch haben einige Wissenschaftler auf verschiedenen Chromosomen Gene gefunden, die ihrer Meinung nach für das Altern verantwortlich sind. So ist auf am 8. April 1992 erschienenen Zeitungsbericht die
Rede, wonach japanische Forscher das Gen, welches Progeria auslöst, auf Chromosom 8 gefunden haben wollen.  Vor einem Jahr soll er mit seinen Forschern auf dem Chromosom 4 eine Region ausgemacht haben, die für ein langes Leben verantwortlich ist.
Es gibt drei wesentliche Theorien über das Altern. Laut der Programmtheorie sind genetische Ursachen, wie der Telomerverlust oder Fehler bei der Reparatur der DNA ausschlaggebend. Nach dieser Theorie ist eine Zellteilung nicht mehr möglich, wenn eine bestimmte Zahl der Teilungen erreicht ist.
Die Verschleißtheorie besagt, dass die Zellen durch sogenannte freie Radikale zerstört werden. Freie Radikale sind Wasserstoffperoxide die beim Stoffwechsel anfallen und die DNA, Zellmembranen sowie Proteine schädigen. Im Laufe des Lebens zerstören sie dadurch die Zelle und das Erbgut.
Die dritte Theorie ist die Energietheorie. Eine geringe Kalorienaufnahme sollen hiernach zu einem langen Leben verhelfen. Der Wissenschaftler Roy Walford lebt seit Jahren nach einer strengen Diät, bei der er täglich nur 1500 Kalorien zu sich nimmt. Seinen Rechnungen zufolge kann er dadurch bis zu 170 Jahre alt werden.

                           

 Maximale Lebenserwartungen verschiedener Lebewesen


· Schildkröte: 150
· Stör: bis 152
· Mensch: 115 - 120 ( manche meinen 130 oder sogar 170 )
· Krähe: 118
· Wale: knapp über 100 Jahre
· Esel: 100
· Elefant: 70
· Schimpanse: 50
· Pferd: 30 Jahre
· Hund: etwa 20
· Maus: 3,5 (38-42 Monate) unter CR (55 bis 56 Monate)
· Taufliege / Fruchtfliege: 40 Tage
 

 

Organisationen

Viele Familien wissen gar nicht, dass es außer ihrem auch noch andere Kinder gibt, die an dem Hutchinson-Gilford-Syndrom leiden. Um betroffenen Familien eine Möglichkeit zur Kontaktaufnahme mit anderen Familien zu geben, haben sich in den vergangenen Jahren verschiedene Organisationen gebildet. 
Die Mitarbeiter organisieren jedes Jahr ein Treffen, zu dem alle Familien mit progeriakranken Kindern eingeladen werden. Diese Organisation erfüllt bereits seit 1975 schwer- bzw. unheilbarkranken Kindern besondere Wünsche und 1981 ermöglichte sie erstmals das Zusammentreffen von vier progeriakranken Kindern . Seitdem finden jährlich gesponserte Treffen statt, bei denen viele neue Freundschaften geknüpft werden. Auch wenn der Abschied oft schwer fällt, da man nicht weiß, wen man im nächsten Jahr wiedertrifft, werden die Treffen mit viel Vorfreude erwartet. Für die Eltern ist es zwar nicht immer leicht zu sehen, wie ihr Kind in ein paar Jahren aussehen wird, aber sie haben hier die Möglichkeit mit anderen betroffenen Eltern zu reden, Erfahrungen auszutauschen oder mit Experten zu reden.
Aus Familien in Europa hat sich 1997 der Progeria-Familienkreis (PROFACI) gebildet. Auf ihrer Homepage (www.progeriafamilycircle.de) wird man auf vier verschiedenen Sprachen über Progeria informiert. Auch der PROFACI organisiert Treffen für Familien in Europa.
Erstmals fand solch eine Begegnung im Oktober 1998 in den Niederlanden statt, Ende August wird man sich in Deutschland treffen.
Solche Treffen sind äußerst wichtig für das Selbstbewusstsein der Kinder. Sie erfahren hier, dass sie mit ihrer Krankheit nicht alleine sind, sondern dass auch andere Kinder daran leiden. Vor allem senken diese Zusammenkünfte die Isolationsschwelle, die betroffene Familien oft empfinden.

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