Gasknochen "OI"

 
*** Was ist OI ***
 
Osteogenesis Imperfecta (OI) ist eine seltene Erbkrankheit des Bindegewebes. Der Ausdruck OI bedeutet wörtlich mangelhafte oder "nicht perfekte" Knochen-bildung, in Deutsch sprechen wir oft von Glasknochen. Diese beiden Ausdrücke beziehen sich auf die auffälligste Eigenschaft bei OI, die Knochenbrüchigkeit. Die Knochen einer Person mit OI können manchmal sogar ohne erkenntliche Ursache brechen. Dies kann in jedem Alter passieren, sogar schon vor der Geburt, noch im Mutterleib.

Menschen mit OI haben brüchige Knochen
 
 
Symptome bei OI
 
Die Knochenbrüchigkeit ist von einer OI-Betroffenen zur anderen sehr unter-schiedlich, die Anzahl von Fakturen kann sich von einigen wenigen bis zu über hundert bewegen. Auch das übrige Bindegewebe ist betroffen, nicht bloss dasjenigen im Knochen.
Neben gebrochenen Knochen können also folgende Symptome auftreten:
  • Verkrümmungen von Armen und Beinen, oder der Wirbelsäule (Skoliose oder Kyphose)
  • Verformungen der Schädelknochen,
  • Dreiecksgesicht,
  • Kleinwuchs,
  • extreme Beweglichkeit der Gelenke,
  • Verrenkungen,
  • blaue Flecke auf der Haut bei schon nur leichtem Anschlagen (Hämatome),
  • blaue Skleren,
  • Hörbehinderung,
  • abnormale Zähne (Dentinogenesis Imperfecta),
  • Herzklappenundichtigkeit (Ventilinsuffizienz),
  • Basilare Impression,
  • extreme Ermüdbarkeit,
  • übermässiges Schwitzen,
  • OI kann zu Körperbehinderung führen, die die Verwendung von Krücken oder von Hand- oder Elektrorollstuhl nötig macht.
 
Betont werden muss aber, dass
eine betroffene Person meist mehrere aber meist nicht alle dieser Symptome aufweist.
Viele Leute mit OI sind nur sehr leicht betroffen und zeigen fast gar keine Symptome.
Die OI tritt sehr individuell in Erscheinung, sie ist von Mensch zu Mensch sehr variabel und für eine bestimmte Person unvorhersehbar.
 
Klassifikation / Typen-Einteilung
 
Im Jahr 1979 schlug Sillence eine Einteilung der OI in 4 Typen aufgrund der klinischen Eigenschaften vor. Mit einigen kleinen Aenderungen wird diese Klassifikation noch immer verwendet.
Es ist nicht immer möglich, den OI-Typ eines OI-Betroffenen eindeutig zu bestimmen.
 
Diagnose
 
Die OI kann recht schwierig zu diagnostizieren sein. Viele AerztInnen erkennen sie bei einer Betroffenen Person nicht, es gibt OI-Fälle, die lange nicht als diese erkannt worden sind.
Es ist ein Mythos, dass alle Menschen mit OI blaue Sklerenhätten. Nur ein bestimmter Prozentsatz der OI-Betroffenen hat blaue Skleren.
Hier und da kommt es vor, dass Kindsmisshandlung vermutet wird, wenn das Kind in Tat und Wahrheit OI hat. Dies ist ein besonders schwieriges Erlebnis für die betroffene Familie.

Wenn Du denkst, Du selbst oder Dein Kind könnte von OI betroffen sein, kann Dich Deine
OI-Vereinigung im eigenen Land zu einer Spezialistin oder einem Spezialisten weisen, welcher Erahrungen mit OI hat.
 
Wie entsteht OI?
 
Meistens wird OI durch einen Defekt hervorgerufen, der in einem der beiden Gene für Kollagen I, also bei COL1A1 auf Chromosom 17 oder bei COL1A2 auf Chromosom 7 entstanden ist. Der Defekt behindert die Produktion des Knochenleims Kollagen.
Bei der OI Typ I entsteht zu wenig, aber normal starkes Kollagen, bei den Typen II bis IV ist das gebildete Kollagen von schlechter Struktur, die Menge kann auch noch zu wenig sein.
 
Behandlung
 
Wir dürfen nicht erwarten, dass die Ursache für das Entstehen von OI in naher Zukunft beseitigt werden kann. Deshalb gibt es momentan keine Kur für OI. Die Begleitumstände jedoch können mit vorsichtiger Behandlung gelindert werden.
Die Behandlung zielt darauf ab, Konsequenzen möglichst wenig schlimm werden zu lassen, und Komplikationen vorzubeugen. Dies bedingt oft einen ganzheit- lichen Zugang, zu dem Folgendes gehören kann: Orthopädische Behandlung bei Kochenbrüchen, Verbesserung bei eventueller Hörbehinderung, Zahnbehandlungen, Physiotherapie, psychologische Beratung, genetische Beratung und DNS-Untersuchungen, Sozialbe- ratung, Ergotherapie mit Hinweisen zu Krücken, Rollstühlen, und anderen Hilfsmitteln, manchmal auch Ernährungsberatung.
Der Entstehung einer Osteoporose sollte möglichst entgegengewirkt werden, weil OI-Betroffene hier gefährdeter sind als die allgemeine Bevölkerung.
In letzter Zeit sind verschiedene Bisphosphonate im Einsatz, die als Medikamente die Knochenmasse vergrössern können; die Resultate scheinen vielversprechend, aber für OI-Betroffene ist es noch zu früh für eine gültige Empfehlung.
 
Prognose
 
Weil keine OI-betroffene Person gleich ist wie eine andere (individuelle Variabilität), ist es nicht möglich, allgemein- gültige Aussagen für die Zukunft eines einzelnen OI-Betroffenen zu machen. Eine persönliche Beratung zu suchen, ist wohl das sinnvollste.
In vielen Fällen nimmt die Knochenbrüchigkeit nach durchgemachter Pubertät ab. Die Gründe dafür sind noch nicht bekannt.
 
Vererbung
 
OI wird dominant vererbt. Das bedeutet, dass wenn ein Elternteil OI hat, die Nachkommen mit einer Wahrscheinlichkeit von 50% ebenfalls mit OI auf die Welt kommen werden.
In vielen Fällen ist OI nicht von den Eltern geerbt worden, sondern ist durch eine Neumutation entstanden. In diesen Fällen haben beide Eltern selbst keine Zeichen von OI. Die Mutation wird wieder dominant weitervererbt.
Die Angelegenheit in Sachen genetischer Beratung und Verständnis der Vererbungsmechnismen bei OI wird nochmal etwas komplizierter, seit wir vom Mosaizismus wissen.
Aufgrund dieser ganzen Komplexität ist eine individuelle Beratung für OI-betroffene Familien sehr zu empfehlene.
 
Häufigkeit
 
OI ist eine seltene Behinderung. Schätzungen zu ihrer Häufigkeit bewegen sich zwischen 1:10'000 und 1:15'000. Diese Schätzungen sind wohl eher tief, weil oft die leichteren Formen von OI nicht erkannt und damit statistisch nicht erfasst werden. OI kommt gleichermassen bei allen Menschenrassen und unabhängig vom Ge- schlecht gleichhäufig vor.
Nur 0.008% der Weltbevölkerung lebt mit OI. Das heisst, dass im Moment auf der Welt etwa 500'000 Personen OI haben.
In der Schweiz erwarten wir, dass es mindestens 560 Menschen gibt, die mit OI in der einen oder Form leben.
 
Leben mit OI
 
Trotz aller Einschränkungen und Behinderungen, die die OI jemand Betroffenem aufzwingt, können viele unserer Mitbetroffenen ein glückliches Leben als geschätzte Glieder der Gesellschaft führen. Gerade Menschen mit OI leben oft unabhängig und selbstbestimmt, widmen sich einer Karriere (einige sind sogar berühmt), sie sind vielleicht verheiratet oder leben in einer stabilen Zweierbeziehung und haben Kinder.
Gegenseitige Unterstützung durch den Austausch von Erfahrungen und Informationen ist für Menschen mit OI und deren Familien von grösster Wichtigkeit.






 
 


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